Пренатална дијагностика

Пренатална дијагностика омогућава да се током трудноће утврди да ли је дошло до неких генетских промена на хромозомима ембриона или фетуса. Ова врста дијагностике је допринела да родитељи током трудноће знају пол детета, много боље и спремније прихватају бебе са одређеним здравственим потребама, да се здравствени радници припреме за потребне евентуалне интервенције на порођају, а кад је то неопходно, на време донесе одлука о прекиду трудноће.
Рутинска метода пренаталне дијагностике је ултразвучни преглед, који је безбедан, нешкодљив и предвиђена су четири ултразвучна прегледа током трудноће.
Друге методе и тестови пренаталне дијагностике се користе само код трудница које спадају у ризичну групу или је пак сам ток трудноће ризичан.
Пренатална дијагностика се ради код трудница које се налазе у некој од наведених категорија:
• труднице старије од 35. година (без обзира да ли је прва трудноћа у питању или не)
• труднице које су имале раније спонтане побачаје или неуспеле трудноће због хромозомских поремећаја или урођених аномалија плода
• труднице које већ имају дете или децу са урођеним аномалијама
• родитељи у чијим породицама постоје наследне ризичне болести
• родитељи који имају генетске поремећаје или су носиоци ризичних гена
• труднице које су трудноћи имале инфекције или болести које могу оштетити плод (рубеола, токсоплазмоза)
• труднице чији су рутински тестови у трудноћи показали да постоје проблеми са плодом
• труднице код којих у току редовних прегледа лекар утврди да се плод не развија како треба

ПРЕНАТАЛНИ ТЕСТОВИ

Постоји више тестова и анализа који се могу урадити уколико постоји сумња на аномалије плода. Сваки од тестова има своје предности и мане, и ниједан не може са сигурношћу гарантовати да ће се беба родити здрава. Њихов циљ је да дају информације о стању и развоју детета које рутински тестови не могу показати, али није сигурно да ће открити све потенцијалне проблеме. За сваки од тестова постоји период у трудноћи када га је најбоље извести. С обзиром да су неке од ових метода инвазивног карактера и да постоји ризик и за мајку и за бебу, коначна одлука да ли ће радити тестове или не остаје на родитељима.
Постоје две групе пренаталних тестова, неинвазивни или скрининг тестови, и инвазивни тј. дијагностички тестови. Већина лекара препоручује да се прво ураде неинвазивни тестови, па тек онда инвазивни тестови, уколико и даље постоји потреба за њима. Међутим, у зависности од труднице, стања плода и величина ризика, лекар ће одредити који ће се тестови радити.

СКРИНИНГ ТЕСТОВИ (неинвазивне методе)

Циљ пренаталних скрининг тестова је да утврде да ли постоје ризици да беба има одређене проблеме и аномалије. Ови тестови не могу потврдити постојање аномалија, али могу указати да постоји потреба за даљим анализама.

УЛТРАЗВУЧНИ ПРЕГЛЕДИ

Ултразвучни прегледи део су рутинских прегледа у трудноћи. Приликом прегледа гинеколог може видети да ли се плод развија нормално, да ли су сви органи на месту и да ли постоје неке неправилности делова тела плода. Такође, између 11. и 14. недеље трудноће ултразвучним прегледом се мери нухални набор (вишак течности иза врата плода), који је важан за процену ризика од Дауновог синдрома (Down syndrome). Ултразвучни прегледи не могу наудити ни мајци ни беби.

DOUBLE ТЕSТ

Ради се у комбинацији са мерењем нухалног набора, а одређује се серумска концентрација протеина ПАПП-А и слободног ß-хЦГ. Овај тест се ради од 11 до 14 гестацијске недеље

TRIPPLE TEST (АФП ТЕСТ)

Троструком анализом крви мери се концентрација алфа-фитопротеина (АФП), хЦГ и естриола (уЕ3) у крви мајке. То су хормони које ствара фетус и који се преносе у крв мајке. Овом анализом проверава се ризик од Доњн синдрома или других генетских бoлeсти. Ово је потпуно безбедан поступак, који се најчешће обавља између 14. и 20. недеље трудноће.

КВАДРИПЛ ТЕСТ

У неким случајевима прави се додатни тест проверавањем вредности инхибина А (хЦГ+АФП+Е3+инхибинА). Такође се изводи између 14. И 20. недеље трудноће.

ЕХОКАРДИОГРАФИЈА (ЦТГ ЗАПИС)

Метода која мери срчане тонове плода уз помоћ циљаних ултразвучних таласа. Овим поступком проверава се проток крви у срцу и око њега, а могу се и открити оштећења срца бебе.

ДИЈАГНОСТИЧКИ ТЕСТОВИ (инвазивне методе)

Пренатални дијагностички тестови су методе којима се утврђује постојање хромозомских поремећаја и урођених аномалија плода. Иако су веома корисни јер дају информације које се не могу утврдити рутинским тестовима, ови тестови носе минимални ризик и по мајку и по бебу, и могу довести до компликација, разних инфекција или чак спонтаног побачаја. Због тога је важно да се ови тестови спроводе само када је то заиста неопходно.

АМНИОЦЕНТЕЗА

Амниоцентеза је поступак помоћу којег се узима део плодове воде (амнионске течности) из материце труднице, тако што се танка дугачка игла провуче кроз трбушни зид у материцу. Узорак плодове воде је веома користан јер се може утврдити постојање Доњн синдрома, као и друге важне генетске информације о плоду.
На амниоцентезу се обично упућују труднице након резултата Триппле теста који указују на већу вероватноћу постојања Даун синдрома, или мера нухалног набора, као и уколико постоје други ризични фактори.
Овај поступак се најчешће обавља између 16. и 18. недеље трудноће, али се може радити раније, већ у 14. недељи, или касније, око 20. недеље


 

БИОПСИЈА ХОРИОНСКИХ ЧУПИЦА (ХОРИОЦЕНТЕЗА)

Овим поступком узима се узорак хорионског ткива помоћу којег је постељица причвршћена за зид материце. Овај поступак користи се за рано откривање генетских поремећаја, и ради се на сличан начин као амниоцентеза, с тим што се у зависности од положаја постељице може радити кроз стомачни зид или кроз грлић материце.
Биопсија хорионских чупица обавља се у раној трудноћи, између 10. и 13. недеље. Иако је ова метода веома корисна, ризичнија је од амниоцентезе.

КОРДОЦЕНТЕЗА

Кордоцентеза је метод помоћу којег се узима крв плода, уз помоћ игле која се преко мајчиног стомака убацује у пупчану врпцу која води до плода.
Овај поступак може се извршити након 18. недеље трудноће, а користи се за утврђивање кожних и крвних болести које се не могу видети амниоцентезом, као и да ли је плод заражен инфекцијама насталим од рубеole, токсоплазмозе или сличних болести.
Кордоцентеза је метода која је ризичнија и од амниоцентезе и од биопсије хорионских чупица, јер постоји већи ризик од спонтаног побачаја или превременог порођаја.

Свака трудница која треба да уради неки од наведених тестова или тестова, биће детаљно информисана о свему од свог гинеколога, који ће дати сва потребна упутства и информације, треба имати на уму да је свака трудноћа различита и јединствена, те не треба доносити закључе на основу туђих искустава. 

Пратите нас на нашем Јутуб каналу